여성, 남성 X 염색체 이상의 클라인펠터 증후군, 터너 증후군

 

클라인펠터 증후군(klinefelter syndrome)이란,
500명 중에서 1명에게 보이는 희귀 질환으로
정상적인 남성 염색체는 XY, 여성 염색체는 XX 한 쌍을 가지고 있지만
클라인펠터 증후군은 남성이 X 염색체를 1개 이상 더 가지고 있어
XXY, XXXY 염색체를 가지게 되는 질환을 말합니다.

본래 난자와 정자가 생기는 과정에서 X 염색체가
한 쌍을 이루다 단일 X로 분리돼야 하는데
이러한 과정에서 문제가 발생해 남아있는 X 염색체가
다른 난자와 정자가 수태에 이용되며
클라인펠터 증후군 질환이 나타나는 성 염색체가 원인이 됩니다.

클라인펠터 증후군은 신체적인 부분에서 일반적인 사람들과는
다른 특징을 보이게 되는데요. 남성의 경우
여성과 같은 유방을 보이게 되며 남성 호르몬 분비량 저하로 인해
고환이 작고 고환 기능 저하로 정사 생성이 불가능하여
불임을 보이고 있으며 일반적인 남성에 비해 키가 더 클 수 있습니다.

또 일반적인 사람들과 달리 당뇨병, 갑상선 기능 저하와
유방암, 폐 질환과 같은 질환에 쉽게 노출되어 걸릴 위험률이 높습니다.

클라인펠터 증후군 질환을 가지고 있는 사람들에게선
대체로 학습 장애가 발생되어 언어, 듣기 학습에
어려움을 겪게 되어 또래 친구들에 비해 이해력이 떨어져
습득하는 능력이 낮으며 판단력이 저하되어 지능이
정상 수준에 비해 낮게 나타납니다.

이에 터너 증후군(Turner Syndrome)이란,
여성 염색체 XX가 1개만 있거나 두 개를 가지고 있더라도
한 부분이 소실되어 있는 상태로 뱃속 태아에서부터 발생되며
2,000명 ~ 2,5000명 중에서 1명에게 보이는 흔한 질환으로
정상적인 여성의 신체로 발달하는 것을 방해받게 됩니다.

터너 증후군은 35에 이상의 여성이 임신을 했을 때
발병률이 2배 이상 증가하며 질환을 앓고 있는 사람들은
여성의 난소 기능 발달에 문제가 있어 호르몬 분비에
제한을 받게 되고 정상적인 여성 발달 또는 능력에 영향을 받게 됩니다.

이는 유전적 질환으로 가족 내에 터너 증후군이 있다면
나타날 수 있으며X 염색체 부족으로 여성 호르몬
생성이 원만하지 않아 정성적인 여성 성적 발달이 어려워
유방 발달이 보이지 않거나 미약하며 생리를 하지 않는
모습을 보이고 있습니다.

터너 증후군은 대부분 생식 능력에 문제가 보여
난포가 희소하고 난소의 크기가 작으며 난소 표면에 있어야 하는
섬유 조직 형성이 되지 않다 보니 난소의 제 기능이 저하되어
임신, 출산이 어려워지게 됩니다.
이외 신체적 기형도 보일 수 있으며 X 염색체 부족으로
뇌 발달에 이상이 있어 언어 발달의 학습 장애가 나타날 수도 있습니다.

클라인펠터 증후군과 터너 증후군은 호르몬 치료를 받을 수 있게 되지만
환자 개인의 상태에 따른 개별적인 치료로 적합한 치료를 받으셔야 하기 때문에 전문의와 상담하여 치료를 병행하셔야 합니다.

자료참고 및 출처 : https;//m.post.naver.com/kidlly [쏠스마미 포스트]​

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